Il Centro - Presentazione

Il nostro maestro Elliott F. Osserman, medico e scienziato, pioniere dello studio e la cura delle amiloidosi.

Il Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche, presso il Policlinico San Matteo di Pavia, si propone di offrire ai pazienti affetti da amiloidosi un'assistenza di alta qualità e di approfondire e diffondere le conoscenze sulle amiloidosi sistemiche. Questi obiettivi sono perseguiti attraverso la combinazione dell'assistenza clinica, della ricerca clinica e della ricerca di base.
Le amiloidosi sistemiche sono malattie rare. Si stima che in Italia compaiano circa 800 nuovi casi ogni anno. Per questo motivo, le amiloidosi, come altre malattie rare, necessitano di un approccio clinico altamente specialistico, che non può prescindere dall'attività di ricerca.

I medici del Centro sono completamente dedicati alla cura dei pazienti con amiloidosi ed allo studio della malattia. L'attività di assistenza è strutturata su visite ambulatoriali, durante le quali sono raccolte le informazioni cliniche e sono prelevati i campioni biologici necessari per formulare la diagnosi ed impostare la terapia. Le visite possono essere integrate da una consulenza cardiologica o dietologica. Il Centro inoltre si avvale della collaborazione degli specialisti delle varie Unità Operative del Policlinico San Matteo. Se necessario, i pazienti possono essere ricoverati presso la Sezione di Medicina Interna ed Oncologia Medica del Policlinico di Pavia, per approfondimenti diagnostici o per praticare la terapia.

Presso il Centro vengono effettuate ogni anno circa 2000 valutazioni di pazienti con amiloidosi provenienti da tutta Italia. Il Centro inoltre riceve ogni anno numerose richieste di consulenza per pazienti stranieri, sia cittadini dell'Unione Europea sia residenti in paesi extraeuropei. Questo ha permesso nel corso degli anni di accumulare una preziosa esperienza clinica, che pone il Centro di Pavia in primo piano tra le istituzioni internazionali che si occupano di amiloidosi. I dati raccolti attraverso l'osservazione dei pazienti seguiti a Pavia alimentano un'attiva ricerca clinica, che ha portato ad importanti acquisizioni scientifiche con immediato impatto sulla cura dei pazienti affetti da amiloidosi. Questo impegno, insieme all'attività di ricerca di base, si è tradotto in circa 200 pubblicazioni su riviste internazionali.

Tra gli scopi del Centro, ha un'importanza primaria anche la diffusione tra i medici della conoscenza dell'amiloidosi. Il Centro di Pavia coordina il Gruppo di Studio Italiano per l'Amiloidosi, una rete di 62 istituzioni di assistenza e di ricerca diffuse su tutto il territorio nazionale, che costituiscono punti di assistenza qualificati e facilmente accessibili per i pazienti. L'attività del Gruppo è regolata da un comune protocollo diagnostico e terapeutico che viene discusso ed aggiornato ogni due anni.
Uno studio recente ha confrontato i risultati di quasi vent'anni di attività dal Gruppo Italiano con quelli ottenuti presso un singolo centro di riferimento di alto livello negli Stati Uniti ed ha dimostrato che l'approccio multicentrico coordinato proposto dal Centro di Pavia è praticabile e vantaggioso per i pazienti con amiloidosi. Il Centro di Pavia è presidio di riferimento riconosciuto dalla Regione Lombardia.

Il Centro di Pavia collabora anche con le più importanti istituzioni internazionali per lo studio e la cura delle amiloidosi. Progetti comuni sono avviati con la Mayo Clinic (Rochester, MN, USA), con l'Amyloid Treatment and Research Program della Boston University School of Medicine (Boston, MA, USA), con la Amyloid Unit dell'Instituto de Biologia Molecular e Celular di Porto (Portogallo) e con il National Amyloidosis Centre di Londra (Regno Unito).

Questa attività ha portato negli anni a numerose acquisizioni originali ottenute dal Centro di Pavia nell'ambito delle amiloidosi. Alcune di queste innovazioni si sono già tradotte in un cambiamento radicale nell'approccio alla diagnosi ed alla cura delle amiloidosi sistemiche.
In particolare, nel 1995, presso il Centro di Pavia è stato individuato per la prima volta un farmaco in grado di promuovere il riassorbimento dei depositi di amiloide. Questo farmaco, la iododoxorubicina, è stato sperimentato nell'ambito di studi clinici che ne hanno determinato l'efficacia. Attualmente il suo impiego è limitato all'amiloidosi di tipo AL e si stanno progettando nuovi studi che vedranno l'impiego della iododoxorubicina in associazione ai farmaci tradizionalmente impiegati nella terapia di questa condizione.
Nel 1999 e nel 2004, presso il Centro di Pavia sono state scoperte due nuove mutazioni del gene apolipoproteina AI associate a forme di amiloidosi ereditaria con coinvolgimento rispettivamente del cuore e del fegato.
Nel 2003, il Centro di Pavia ha individuato un marcatore biochimico, il peptide natriuretico di tipo B (NT-proBNP), che è risultato il più sensibile marcatore di coinvolgimento del cuore in pazienti con amiloidosi, il più importante dato per prevedere l'andamento della malattia ed un utile indice per valutare la risposta alla terapia. Il NT-proBNP si misura di routine su un prelievo di sangue in tutti i pazienti valutati a Pavia.
Nel 2004 è stato proposto un semplice schema di terapia, praticabile a domicilio, per l'amiloidosi di tipo AL, l'associazione di melphalan e desametasone (MDex), messo a punto presso il Centro di Pavia. Questo schema è risultato efficace e ben tollerato in pazienti che non possono sottoporsi all'autotrapianto di cellule staminali per lo stato avanzato della loro malattia. Questi dati hanno suscitato un vivace dibattito nella comunità scientifica internazionale e sono attualmente attivi studi multicentrici controllati che confrontano direttamente lo schema MDex con l'autotrapianto.